حددت دراسة جديدة أجرتها جامعة شرق فنلندا بالتعاون مع شركاء دوليين متغيرات وراثية حديثة مرتبطة بحالة استسقاء الرأس ذي الضغط الطبيعي (NPH). إذ كشفت الدراسة عن وجود متغيرات مهمة مرتبطة بهذا المرض وذلك في ستة مواقع جينية متغايرة، وقد ثبت أن بعض هذه الجينات ترتبط بوظائف وتركيبات في مناطق الدماغ التي تلعب دورًا في تطور استسقاء الرأس.

كما تعد هذه أول دراسة واسعة النطاق للارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) وتركز على استسقاء الرأس ذي الضغط الطبيعي، كما نشرت في مجلة «علم الأعصاب» (Neurology) بتاريخ 14 آب أغسطس 2024. تعتبر هذه الدراسة إنجازًا مهماً من حيث أنّها توفر رؤى جديدة حول الأسس الجينية لهذه الحالة المرضية. كما استفادت الدراسة من بيانات مشروع FinnGen، وهو مشروع بحثي في مجال الجينوم والطب الشخصي، الذي يدمج المعلومات الجينومية من المشاركين الفنلنديين مع بيانات السجل الصحي الشاملة بهدف تعزيز فهم تطور الأمراض وآلياتها البيولوجية، وتشخيصها وعلاجها.

وفي تفاصيل الدراسة، فقد تم تحليل بيانات 1522 مريضًا مصابًا باستسقاء الرأس ذي الضغط الطبيعي، بالإضافة إلى أكثر من 450 ألف شخص كضوابط، مما يجعلها أكبر دراسة وراثية من نوعها حول هذا المرض. واستخدمت الدراسة أيضًا مجموعة بيانات مستمدة من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وهو مستودع حيوي يحتوي على عينات بيولوجية تستخدم لأغراض البحث.

وعلى الرغم من تقدم العلاج، لا تزال الآليات الأساسية للمرض غير مفهومة بشكل واضح وكامل. وقد أشارت الأبحاث السابقة إلى وجود مكون وراثي محتمل للمرض، إلا أن الدراسات السابقة كانت محدودة النطاق. مع الإشارة إلى انّ المرض يتميز بتراكم غير طبيعي للسائل النخاعي في بطينات الدماغ، مما يؤدي إلى تضخم البطينين وزيادة الضغط.

بالإضافة إلى ذلك، تشير التقديرات إلى أن هذا الاضطراب يؤثر على حوالي 5% من الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا، مما يجعله حالة شائعة نسبيًا بين كبار السن. ومع ذلك، نظرًا لأعراضه غير المحددة وتشابهها مع حالات أخرى مرتبطة بالعمر، غالبًا ما يتم تشخيصه بشكل غير صحيح أو متأخر.

ونفيد بالذكر أنّ التعرف المبكر أو التشخيص المبكر للمرض أمر حيوي للإدارة الفعالة وتحسين جودة الحياة للأفراد المتضررين. في هذا السياق، قال البروفيسور فيل لينونين من قسم جراحة المخ والأعصاب في مستشفى جامعة كوبيو، فإن نجاح الدراسة يرجع جزئيًا إلى الالتزام طويل الأمد للمرضى وعائلاتهم، الذين شاركوا في جهود البحث لأكثر من 15 عامًا. وقد تم تعزيز الدراسة أيضًا من خلال التعاون الوطني لجراحة الأعصاب.

وتوضح النتائج التي توصلت إليها الدراسة وجود متغيرات جينية مرتبطة بالاستسقاء عبر ستة مواقع جينية مختلفة. كما تشير الأبحاث إلى أن بعض هذه الجينات تشارك في هياكل ووظائف الدماغ الهامة، بما في ذلك الحواجز الجينية، بالإضافة إلى تضخم البطينات الجانبية للدماغ، وهو سمة مميزة للمرض. هذه النتائج توفر أساسًا قويًا للتحقيقات المستقبلية في الآليات البيولوجية للمرض وتعزز فهم استسقاء الرأس ذي الضغط الطبيعي كمرض متعدد العوامل يتأثر بعوامل وراثية مختلفة، وفقًا للبروفيسور ميكو هيلتونين.