في تفاصيل المرض، التصلب الجانبي الضموري هو حالة مَرضية متقدّمة وفتاكة في الجهاز العصبي لا علاج لها تؤثر في الخلايا العصبية للدماغ والحبل النخاعي شُخّص لأول مرة عام 1869.
يبدأ مرض شاركو بتراجع العضلات وضعف في الأطراف أو حديث مشوش. ليصل إلى التأثير على التحكم في العضلات اللازمة للحركة، والتحدث، والأكل، والتنفس.
لا يعلم الخبراء سبب الإصابة مع أنه بعض الحالات كانت الأسباب وراثية. ويتسبب بالوفاة بعد أقل من خمس سنوات على الإصابة.
والدراسة هي أميركية نشرتها مجلة "PLOS Biology" العلمية، أشار فيها فريق من الباحثين إلى أنهم درسوا في طريقة جرّبوها على الفئران لاستهداف وتثبيت البروتين الذي يحمي الخلايا من العناصر السامة المتأتية من الأطعمة أو من استنشاق الأكسجين.
وفي كثير من الحالات، تكون الطفرات الوراثية في الجين الذي ينتج البروتين المعني هي العامل المسبب لمرض شاركو. لكن هذه الطفرات يمكن أن تحدث أيضا حتى من دون وجود تاريخ عائلي مرتبط بالمرض.
وتؤدي الطفرات في هذا الجين المسمى "سود 1" SOD1، إلى خلل في عملية تركيب البروتين مما يمنعه من إنجاز دوره ويعطل الآلية الخلوية بالمعنى الواسع، وهو ما يتسبب بظهور تكتل من البروتينات مرتبطة بأمراض أخرى بينها مرضا الزهايمر وباركنسون.
وأوضح المسؤول عن الدراسة جيفري أغار الذي اكتشف هذه الأداة واختبرها مع فريقه بعد 12 عاما من البحوث، أن العلاج الجديد هو "مثبت جزيئي" يعمل كـ"قِطبة" ويجبر البروتين على البقاء في هيئته الصحيحة.
وجرى اختبار الجزيء على فئران عُدّلت وراثيا لتصبح قابلة لتحمل المرض. ووجد الباحثون أنها لم تستعد وظائف البروتين فحسب، بل أوقفت حدوث أي آثار سامة ثانوية.
وأُثبتت فعالية الجزيء على جرذان وكلاب ايضا، ونجح في جعل 90% من بروتينات "سود1" في خلايا الدم و60 إلى 70% الموجودة في خلايا الدماغ، ثابتة.
ويأمل الباحثون في الحصول على موافقة لإنجاز تجارب سريرية على البشر.
ورغم عدم توافر علاج فعّال لحماية الأعصاب لدى مختلف المرضى، أصدرت السلطات الاميركية في نيسان/ابريل 2023 موافقة مسبقة على بيع دواء "كلسودي" (من مختبرات "بيوجين") الذي يستهدف أشكالاً معينة من المرض فقط.
وفي الختام، ما يزال الباحثون يدرسون الأسباب المحتمَلة لمرض شاركو القاتل وتتمحور أغلب النظريات حول نوع معقد من التداخل بين الجينات والعوامل البيئية.

المصدر: info3

https://info3.com/medical-news/154601/text/short/%D8%A7%D9%84%D8%AA%D9%88%D8%B5%D9%84-%D9%84%D8%B9%D9%84%D8%A7%D8%AC-%D9%85%D8%B1%D8%B6-%D8%A7%D9%84%D8%AA%D8%B5%D9%84%D8%A8-%D8%A7%D9%84%D8%AC%D8%A7%D9%86%D8%A8%D9%8A-%D8%A7%D9%84%D8%B6%D9%85%D9%88%D8%B1%D9%8A