Displaying items by tag: هيموغلوبين

يحدث مرض فقر الدم المنجلي نتيجة تحور جيني يجعل كريات الدم الحمراء شاذة الشكل وقصيرة العمر، وتأخذ الكريات شكل منجل الحصاد ولذلك سُمي بالمنجلي، ويعاني المريض من فقر الدم وإنسداد الأوعية الدموية وفي بعض الحالات الموت المبكر.

وعند الإصابة بالمرض لا تستمر دورة حياة كريات الدم الحمراء طويلاً، مما يؤدي إلى فقر الدم. وفقر الدم المنجلي هو أكثر أمراض فقر الدم شيوعاً في العالم، ويعد من الأمراض الخطيرة التي يسعى الباحثون لإيجاد علاج له.

ويروي أميركيان كانا يعانيان من فقر الدم المنجلي لوكالة فرانس برس رحلة كفاحهما ضد هذا المرض، بعد الإستفادة من علاجات مبتكرة، وإن كانت صعبة ومكلفة للغاية، أنهت سنوات طويلة من الألم.

وبالتالي، يأمل المريضان السابقان في رفع مستوى الوعي بهذه العلاجات الجينية، التي حظيت أخيراً بترخيص من السلطات الصحية الأميركية، حتى يتمكن الآخرون من إستخدامها.

لكن تكلفتها الباهظة التي تصل إلى 3,1 ملايين دولار للشخص الواحد يمكن أن تحد من إمكانية الوصول إليها.

وفي التفاصيل، وُلدت تيشا صامويلز في عام 1982، قبيل بدء فحوصات حديثي الولادة لفقر الدم المنجلي، وهو مرض وراثي يصيب حوالى 100 ألف شخص في الولايات المتحدة و20 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.

وهذا المرض يؤثر بشكل رئيسي على السود، حيث يقول العلماء إن أحد الأسباب في ذلك هو أن سمة الخلية المنجلية تحمي من الملاريا.

وفي عام 2018، إتخذت حياتها منعطفاً جديداً فقد أصبحت من أوائل الذين تلقوا علاجاً تجريبياً آنذاك.

يشكل هذا العلاج الذي يُسوّق حالياً باسم "ليفجينيا " Lyfgenia، يستخدم فيروساً غير ضار لحمل نسخة صحية من الجين الذي ينتج الهيموغلوبين إلى الخلايا.

في التفاصيل، يجمع الأطباء أولاً الخلايا الجذعية للمريض، ثم يأتي الجزء الصعب، المتمثل بإزالة الخلايا الجذعية من الحبل الشوكي للمريض من طريق العلاج الكيميائي، ما يفسح المجال للخلايا المعدّلة.

وفي حالة أخرى، فإن المريض جيمي أولاغير البالغ 38 عاماً، لديه خلفية مماثلة، حيث خاض تجربة سريرية باستخدام مقص "كريسبر" الجزيئي.

وبفضل الخلايا الجذعية المعدلة التي يتلقاها مع هذا العلاج، المسمى "كاسجيفي" Casgevy، بات جيمي أولاغير الآن "يعيش حلما".

بالنسبة لجون تيسدال من المعاهد الأميركية للصحة (NIH)، الذي قاد التجربة التي شاركت فيها تيشا صامويلز، فإن الخطوة التالية هي جعل العلاج أقل عبئاً على المرضى وأقل تكلفة.

المصدر: info3

https://info3.com/medical-news/161610/text/highlight/علاج-جيني-لفقر-الدم-المنجلي-يغير-حياة-المرضى

كشف بحث جديد لأول مرة وجود الهيموغلوبين في الطبقة العليا من جلد الإنسان ما يساعد على الحماية من التلف.