أعاد باحثون تكوين أقدم جينوم بشري في جنوب إفريقيا حتى الآن لشخصين عاشا قبل نحو عشرة آلاف عام، مما وفّر معطيات عن التاريخ الديموغرافي للمنطقة، على ما أفادت الأحد عالمة شاركت في إعداد الدراسة.
والجينوم هو جميع بيانات الخلايا التي يحتاج إليها الكائن الحي لينمو ويؤدي وظيفته. تتضمن البيانات الجينومية معلومات، مثل تسلسل الجزيئات في جينات الكائن الحي. وتتضمن أيضاً وظيفة كل جين، والعناصر التنظيمية التي تتحكم في التعبير الجيني، والتفاعلات بين الجينات والبروتينات المختلفة.
كما يجمع علم البيانات الجينومية بين الأبحاث في مجال علم الوراثة وعلم الأحياء الحاسوبي مع تحليل البيانات الإحصائية وعلوم الكمبيوتر. على سبيل المثال، يستخدم علماء البيانات الجينومية بيانات من تسلسلات الحمض النووي (DNA) للبحث عن الأمراض واكتشاف علاجات جديدة. وتساعدهم البيانات على تحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بالمرض وتحديد وظائفها.
من جهتها، قالت أستاذة الأنثروبولوجيا الحيوية في جامعة كيب تاون فيكتوريا غيبون إن التسلسل الجيني يأتي من رجل وامرأة عُثر على رفاتهما في ملجأ أوخورست الصخري بالقرب من بلدة جورج على الساحل الجنوبي.
وهذا التسلسل واحد من 13 تسلسلاً أعيد تكوينها من أشخاص عُثر على رفاتهم في هذا الملجأ وعاشوا قبل فترة تراوح بين 1300 وعشرة آلاف عام.
وقبل هذه الاكتشافات، يعود تاريخ أقدم الجينومات التي أعيد تكوينها في المنطقة إلى قرابة ألفَي عام.
وأوضحت الجامعة في بيان أن دراسة أوخورست تكشف بشكل مفاجئ أن أقدم الجينومات كانت مشابهة وراثيا لتلك الخاصة بمجموعتي سان وخويخو اللتين تعيشان في المنطقة نفسها اليوم.
بالإضافة إلى ذلك، نقل البيان عن المعدّ الرئيسي للدراسة جوشا غريتزينغر قوله إن "دراسات مماثلة في أوروبا كشفت تاريخاً من التغيرات الجينية الواسعة النطاق بسبب تحركات الإنسان على مدى الأعوام العشرة آلاف المنصرمة".
واضاف غريتزينغر من معهد ماكس بلانك للأنثروبولوجيا التطورية في لايبزيغ بألمانيا أن "هذه النتائج الجديدة من الجنوب الإفريقي مختلفة تماماً وتشير إلى تاريخ طويل من الاستقرار الجيني النسبي".
وتُظهر بيانات الحمض النووي الحالية أن هذا الأمر لم يتغير إلا منذ نحو 1200 عام، عندما أدخل الوافدون الجدد الرعي والزراعة واللغات الجديدة إلى المنطقة، وبدأوا بالتفاعل مع مجموعات الصيد المحلية.
وأشارت غيبون لوكالة فرانس برس إن العثور على بعض أقدم الآثار للإنسان الحديث في جنوب إفريقيا قد يكون ممكنا، إلا أنها عموما لم تُحفظ بصورة جيدة. وأضافت أن التقنيات الجديدة باتت تتيح الحصول على هذا الحمض النووي.
وعلى عكس أوروبا وآسيا، حيث أعيد تكوين جينومات آلاف الأشخاص، عُثر في جنوب قارة إفريقيا، وتحديداً في بوتسوانا وجنوب إفريقيا وزامبيا، على أقل من عشرين جينوما قديما فحسب.
ولاحظت غيبون أن "مواقع كهذه نادرة في جنوب إفريقيا"، مشيرة إلى أن دراسة أوخورست "وفرت نظرة ثاقبة لحركات السكان المحليين وعلاقاتهم (...) على مدى نحو تسعة آلاف عام".
المصدر: INFO3
https://info3.com/medical-news/187429/text/highlight/باحثون-أعادوا-تكوين-أقدم-جينوم-بشري-في-جنوب-إفريقيا-حتى-الآن
تُلقي دراسة جديدة الضوء على المكون الوراثي المسؤول عن إستخدام بعض الأشخاص اليد اليسرى. وحدد باحثون طفرات نادرة من جين له دور في تحديد شكل الخلايا، ووجدوا أنها أكثر شيوعاً بنحو 2.7 مرة في الذين يستخدمون اليد اليسرى.
وفي حين أن هذه الطفرات الجينية لا تمثل سوى جزء صغير، ربما 0.1 بالمئة، من الأسباب المسؤولة عن إستخدام اليد اليسرى، قال الباحثون إن الدراسة تظهر أن هذا الجين المسمى (تي.يو.بي.بي4بي) قد يلعب دوراً في تطور ما يُعرف بعدم تناظر الدماغ، وهو الأمر المسؤول عن تحديد اليد المهيمنة.
ويكون لشطري الدماغ عند معظم البشر تركيب تشريحي متباين قليلاً، وهما مسؤولان عن وظائف مختلفة.
من جهته، أفاد كلايد فرانكس العالم المتخصص في علم الأعصاب الحيوي بمعهد ماكس بلانك لعلم النفس اللغوي في هولندا، ومن المعدين الرئيسيين للدراسة التي نشرت يوم الثلاثاء الماضي في دورية (نيتشر كوميونيكيشنز- Nature communications)"على سبيل المثال، يهيمن الفص الأيسر من الدماغ على اللغة عند معظم البشر، بينما يتولى الفص الأيمن المهام التي تتطلب توجيه الاهتمام البصري إلى مكان ما".
وأضاف فرانكس "يمكن للطفرات الجينية النادرة لدى عدد قليل من الأشخاص تحديد الجينات الدالة على آليات تطور عدم تناظر الدماغ لدى جميع البشر. ويمكن أن يكون الجين (تي.يو.بي.بي.فور.بي) مثالاً جيداً على ذلك".
وإستندت النتائج إلى بيانات وراثية تغطي أكثر من 350 ألف شخص في منتصف العمر وكبار السن في بريطانيا، 11 بالمئة منهم عُسْر.
وقد يكون تحديد اليد المهيمنة عند معظم الأشخاص نتيجة الصدفة.
وأردف فرانكس "نعتقد أن معظم حالات العُسر تحدث ببساطة نتيجة الاختلاف العشوائي في أثناء نمو دماغ الجنين، دون تأثيرات وراثية أو تأثر بالمجتمع المحيط. على سبيل المثال، التقلبات العشوائية في تركيزات جزيئات معينة خلال المراحل الرئيسية لتكوين الدماغ".
وقد يكون للنتائج الجديدة إستخدامات في مجال الطب النفسين حيث أشار فرانكس إنه في حين أن الغالبية العظمى من العُسر لا يعانون من مشكلات نفسية، فإن المصابين بالفصام هم أكثر عرضة بنحو الضعف لأن يستخدموا اليد اليسرى أو يجيدون إستخدام كلتا اليدين، كما أن المصابين بالتوحد هم أكثر عرضة بثلاث مرات تقريباً.
المصدر: info3
https://info3.com/medical-news/164649/text/highlight/دراسة-تربط-متغيرات-وراثية-نادرة-باستخدام-اليد-اليسرى
كشفت دراسة كندية أن مرض ألزهايمر يمكن أن ينتقل عبر عمليات زرع الأعضاء التي تحتوي على جينات يحتمل أن تكون سامة.
وفي التفاصيل، درس الباحثون حالات مجموعة من الفئران التي تلقت خلايا جذعية من نخاع العظم لدى مجموعة مصابة بمرض ألزهايمر العائلي، الذي ينتج عن طفرة جينية واحدة تنتقل عبر العائلات.
بالإستناد إلى الدراسه، فإن المرضى الذين يعانون من هذا النوع من مرض ألزهايمر، يحملون طفرة جين بروتين الأميلويد (APP)، والذي يمكن أن يتحول إلى لويحات ويؤدي إلى تدهور الدماغ.
وتشير الدراسة التي نشرت في مجلة تقارير الخلايا الجذعية أظهرت"لأول مرة" أن هذه العملية تبدأ خارج الجهاز العصبي المركزي ثم تنتقل إلى الدماغ، حيث تسبب التدهور المعرفي المرتبط بمرض ألزهايمر.
في المقابل، وجد الباحثون أن الفئران أظهرت علامات التدهور المعرفي في عمر لا يتجاوز 6 أشهر.
وتأتي الدراسة وسط أدلة قوية من المملكة المتحدة تشير إلى أن 5 أشخاص على الأقل "أصيبوا" باضطراب فقدان الذاكرة بسبب علاج هرموني "محظور الآن"، وملوث ببروتينات سامة من أجسام الأشخاص المرضى.
بالإضافة إلى ذلك، دعا الباحثون إلى فحص المتبرعين بالدم والأنسجة والأعضاء، بحثاً عن علامات مرض ألزهايمر لمنع إحتمال إنتشار المرض. وأشاروا إلى أن هناك حاجة إلى مزيد من البحث لمعرفة ما إذا كان التأثير نفسه يحدث عند البشر والأنواع الأخرى.
وأردف الدكتور ويلفريد جيفريز، كبير معدي الدراسة وأخصائي المناعة في جامعة كولومبيا البريطانية: "تساهم الأميلويدات التي يتم التعبير عنها خارج الدماغ في أمراض الجهاز العصبي المركزي. ونحن بحاجة إلى ضوابط وفحص أفضل بكثير للمتبرعين في عمليات زرع الدم والأعضاء والأنسجة وكذلك نقل الخلايا الجذعية من الإنسان".
كما كشفت دراسة جديدة أخرى أن مرض ألزهايمر يمكن أن ينتقل من إنسان إلى آخر من خلال حوادث طبية نادرة، لكنها أكدت أنه لا دليل على أن المرض ينتقل بين الناس من خلال الأنشطة اليومية أو الرعاية الروتينية.
وأخيراً، تشكل هذه الدراسة دليل علمي دعوة لفحص المتبرعين قبل البدء عملية زرع العضو المتضرر.
المصدر: info3
https://info3.com/medical-news/163424/text/highlight/دراسة-كندية-مرض-ألزهايمر-قد-يتنقل-عبر-عمليات-زرع-الأعضاء
حدد باحثون للمرة الأولى اختلافات جينية مرتبطة بازدواجية الميل الجنسي، مذكّرين في الوقت عينه بأن العوامل غير الوراثية لا يزال لها التأثير الأكبر في تحديد التوجه الجنسي.
أفادت دراسة جديدة بأن تدخين الذكور مبكراً في سن المراهقة يؤدي إلى إتلاف جينات أطفالهم المستقبليين، ويزيد فرص إصابتهم بالربو والسمنة وضعف وظائف الرئة.
اكتشف فريق علماء أميركي مئات الجينات المؤثرة بشكل مباشر على ما يختار المرء تناوله، ما يمهد الطريق لخطط نظام غذائي صحي شخصي، حسب صحيفة "نيويورك بوست".
في التفاصيل، اكتشف الباحثون في دراسة عن تأثير الجينات الوراثية على النظام الغذائي، ما يقرب من 500 جين تؤثر بشكل مباشر على الأطعمة التي نتناولها لذا يمكن أن تساعد رؤى الأساس الجيني لتفضيلات الطعام في تحسين التغذية على أساس فردي.
ويقول الباحثون إن النتائج التي توصلوا إليها تمثل خطوة مهمة في استخدام علم الوراثة لتطوير استراتيجيات تغذية دقيقة تساعد في تحسين الصحة والوقاية من الأمراض.
وقالت قائدة فريق البحث الدكتورة جوان كول، والأستاذة المساعدة في قسم المعلوماتية الطبية الحيوية في كلية الطب في جامعة كولورادو، إن بعض الجينات التي تم تحديدها مرتبطة بالحواس بما فيها التذوق والشم واللمس وقد تزيد أيضًا من استجابة كفاءة الدماغ.
وأضافت كول إن الأطعمة التي يختار الشخص تناولها تتأثر بنسبة كبيرة بالعوامل البيئية مثل الثقافة والوضع الاجتماعي والاقتصادي وإمكانية الوصول إلى الغذاء، بينما تلعب الجينات دورًا أصغر، فإن هناك حاجة إلى دراسة مئات الآلاف من الأفراد لاكتشاف التأثيرات الجينية وسط العوامل البيئية، في حين أن البيانات اللازمة للقيام بذلك لم تكن متاحة حتى وقت قريب.
وأوضحت أن أحد التحديات في تحديد الجينات المرتبطة بالنظام الغذائي هو أن ما يتناوله الشخص يرتبط بعوامل أخرى، كالصحية مثل ارتفاع الكوليسترول أو وزن الجسم أو الوضع الاجتماعي والاقتصادي.
وكشف تحليل عن حوالي 300 جين مرتبطة مباشرة بتناول أطعمة معينة وأقل بقليل من 200 جين مرتبطة بالأنماط الغذائية التي تجمع الأطعمة المختلفة معًا، مثل تناول الأسماك بشكل عام أو استهلاك الفاكهة.
ويبحث فريق علماء جامعة كولورادو الجينات المرتبطة بالنظام الغذائي التي تم تحديدها لفهم وظيفتها بشكل أفضل مع تحديد المزيد من الجينات التي تؤثر على تفضيلات الطعام.
وأضافت كول أنه إذا عرفنا أن الجين الذي يشفر مُستقبلات شمية في الأنف يزيد من إعجاب الشخص بالفاكهة ويعزز استجابة المكافأة في الدماغ، فيمكن استخدام الدراسات الجزيئية لهذا المُستقبل لتحديد المركبات الطبيعية أو الاصطناعية التي ترتبط به. بعدها، سيمكن معرفة ما إذا كانت إضافة أحد هذه المركبات إلى الأطعمة الصحية تجعل هذه الأطعمة أكثر جاذبية لهذا الشخص.
المصدر: info3